张家口肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在张家口接受过肿瘤手术，希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在张家口考虑使用靶向或免疫治疗前，希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在张家口已使用过多种治疗方案，希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史，在张家口希望了解自身风险的朋友（需结合胚系报告解读）。
- 在张家口的体检中，通过其他检查发现疑似病灶，希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注，在张家口希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先，它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域，核心是分析与肿瘤诊断、用药（靶向、免疫、化疗等）、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次，它会评估几个重要的免疫治疗相关指标，比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时，它也能评估同源重组修复功能，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是，任何检测都有其局限性，它主要针对已知的基因区域进行深度测序，对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常，最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块，您只需授权张家口的合作机构从病理科调取即可，无需再次取样，方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本，则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本，则是抽取外周血，过程与常规抽血相似，一般无需空腹，几分钟即可完成。样本采集后，可以通过张家口的指定合作点直接交接，或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室，您无需亲自前往。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用目前主流的二代测序技术，实验流程有严格的质量控制标准，对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行，操作安全规范。对于组织样本，检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本，其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性，但您仍有强烈疑虑，或临床指征高度提示，可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级，最终的用药和治疗决策，务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息（如病理号、姓名）准确无误。
- 如果邮寄样本，请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告，它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付，目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险，请做好心理准备。
- 任何治疗决定，请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后，建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知，避免延误。
用户评价 (7条，均分5.0)
我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款，客服响应很快，疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付，里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全，包装得很仔细，一看就很规范，让人放心。
机构回复
谢谢您的细致好评！规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步，我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因，更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时，他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议，并且分析了它在我这种癌种里的意义，这种结合前沿进展的解读，远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景，并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据，结合患者具体情况，转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
和国外同类检测比，价格已经亲民很多了。而且用的是组织样本，准确性高。虽然对个人来说是一大笔开销，但相比治疗的总费用和可能节省的无效治疗花费，这个检测的性价比是突出的。
机构回复
感谢您公允的评价。我们一直致力于将国际前沿的检测技术以更可及的方式服务于国内患者。您的对比和认可，让我们觉得一切努力都是值得的。
我是主治医生推荐来做的，为了找靶向药。机构的专业感很强，从预约到检测，全程电子化系统管理，很少需要填纸质单子。和解读医生见面时，他面前的电脑屏幕很大，展现的数据和文献引用都很清晰，感觉非常靠谱。
机构回复
感谢您的评价。我们通过信息化系统提升效率与准确性，正是为了给用户和临床医生提供更可靠的支持。解读医生结合最新文献进行分析，是我们服务的重要标准。
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
等待报告期间非常焦虑，但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科，而是先花时间了解我的病情和治疗经历，再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’，而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信，脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况，信息才能转化为力量。感谢您的信任。
流程挺顺畅的，客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高，虽然知道技术成本在那里。另外，希望电子报告能提供更多可交互的视图，比如基因图谱什么的，现在主要是PDF文字和图表，对于喜欢钻研的病友来说，可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值，但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业，我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容，提升体验。
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阳原万核亲子鉴定基因检测中心
河北省张家口市阳原县西城镇西宁路9号
